2018年3月30日凌晨，生物学顶尖学术期刊《Cell》在线发表，我国科学家领衔的国际研究团队首次利用基因编辑技术和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈症基因敲入猪。
这是继世界首只转基因亨廷顿病猴模型之后，由中国科学家主导，在猪模型上取得的重大科学突破，为我国脑科学与类脑研究提供了最新手段，也标志我国大动物模型研究走在了世界前列。
科学家联手，4年带来“它”的诞生
这支中国科学家领衔的国际研究团队有千人计划专家、暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授，中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学研究员，美国Emory大学人类遗传学系李世华（Shi Hua Li）教授。
这支由我国科学家领衔的国际研究团队，首次利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈症基因敲入猪，在国际上首次建立了与神经退行性病人突变基因相似的大动物模型。而这项研究，经历了中外科学家联手4年的努力。
听起来浪漫的“舞蹈症”，其实很可怕
“舞蹈症”听起来多少有些浪漫，症状却可怕极了。得病的人会情绪异常，手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作，以及智力衰减……患者会逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。最可怕的是，亨廷顿舞蹈症不可治愈，可遗传。
亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等均是因为蛋白质的错误折叠而导致神经细胞死亡, 是当今社会严重威胁人类健康的神经退行性疾病。这些疾病伴随年龄渐长而产生、可遗传、呈渐进性发展，由于缺乏合适的动物模型进行药物筛选，目前尚无有效的治疗方法。
亨廷顿舞蹈病是一个理想的疾病模式，是以后研究多基因突变病症的基础。
10年尝试，经历鼠猴猪，现在胜出的竟然是猪？
小鼠，是最常见的动物模型，但本次研究的共同作者李晓江发现，小鼠模型并不能表现出像病人脑中一样的典型神经细胞死亡的重要病理特征。
而早在2008年，李晓江和同为人类遗传学教授的夫人李世华（Shi Hua Li）在美国Emory大学合作者的支持下，成功地建立了世界首例转基因亨廷顿病猴模型。但是，表达外源性致病基因片段的毒性过强，实验中的转基因猴子基本在出生后较短时间内死亡，同时无法传代。
最终，他们找到了现在的实验对象——猪，成功培育出亨廷顿舞蹈病的基因敲入猪模型。
世界领先！中国科学家造福人类
文章共同第一作者为暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院闫森副研究员和涂著池博士、中国科学院广州生物医药与健康研究院刘朝明。中山大学、吉林大学、云南农业大学的科学家们也参与了该工作。
在国家的前瞻性布局下，我国在基因编辑猴和克隆猴的研究中相继取得突破性成果，这次在猪的疾病模型研究中又取得重大进展，将极大地推动我国生物医药产业的创新发展。
从事多年研究亨廷顿病的权威专家、美国加州大学洛杉矶分校杨向东(X. William Yang)教授指出，此次的成功是神经退行性疾病研究领域中的一个里程碑式的发现, 使科学家能更深入了解神经细胞死亡的机制及寻找有效的治疗方法。
